DOENÇA FALCIFORME

O QUE É?

A doença falciforme (DF) é a doença genética hereditária mais comum do Brasil¹. Sua principal característica é a mutação em um componente do sangue, a hemoglobina, que impacta sua formação, tornando-a rígida, com formato de foice (falciforme) e prejudicando o transporte de oxigênio ao pulmão e tecidos do corpo²,³.

A DF acomete prioritariamente a população negra, historicamente desprivilegiada. A maioria das pessoas vivendo com DF têm origens nas camadas sociais mais baixas e muitas vezes têm acesso limitado a serviços de saúde.4,5

 

Pesquisas apontam que 73% das pessoas que vivem com DF pertencem aos quartis de menor renda da sociedade versus as pessoas sem a doença.6

Os estudos mostram  pessoas com DF vivem em média somente até os 32 anos de idade, cerca de 40 anos a menos do que a população em geral.7

 

Relacionado ao seu dia-a-dia, essas pessoas têm a qualidade de vida pior do que o paciente com câncer.8

Cabelo afro

Crises de Dor

As fortes crises de dor, chamadas de crises vaso-oclusivas (VOC), são a marca-registrada da DF e estão associadas ao aumento de hospitalização e mortalidade:

  • A probabilidade anual de mortes relacionadas à VOC é 2,7 vezes maior em quem tem de 1 a 2 crises, e 5,5 vezes em quem tem mais de 3 crises.9 Mais de 75% dos pacientes tiveram ao menos 2 VOCs ao ano;10

  • As VOCs foram responsáveis por 95% das hospitalizações em pacientes com DF.11 Além disso, adultos com DF são hospitalizados 2-3 vezes por ano devido a episódios de dor aguda.12

Todo esse contexto de hospitalização, mortalidade e baixa qualidade de vida trazem um grande impacto para a sociedade brasileira. Estima-se que o custo que a DF traz para o país anualmente é maior que R$ 1,5 bilhão.13

Além das crises de dor, os pacientes possuem outros sintomas:

 

Anemia Crônica; Dores nas articulações; Dores abdominais; Infecções; Infartos pulmonares; Retardo do crescimento e maturidade sexual; AVC e comprometimento da função de órgãos; sistemas ou aparelhos.

Alguns Números

De acordo com o Ministério da Saúde, existem entre 50 mil e 100 mil pacientes brasileiros diagnosticados com anemia falciforme no Brasil: cerca de 3.500 novos casos por ano, no entanto, os dados do PNTN mostram uma incidência ainda superior.

 

A condição é mais comum em indivíduos negros, porém, por conta da grande miscigenação no Brasil, está presente em pessoas de outras etnias. Sua maior incidência ocorre no Nordeste, região com grande quantidade de indivíduos afrodescendentes

Família na Natureza

Referências

  1. World Health Organization; Ashley-Koch A et al. Am J Epidemiol 2000;151:839–845.

  2. Rees DC, Williams TN, Gladwin MT (2010) Sickle-cell disease. Lancet 376 (9757): 2018-2031.

  3. Habara A, Steinberg MH (2016) Minireview: Genetic basis of heterogeneity and severity in sickle cell disease. Exp Biol Med (Maywood) 241 (7): 689-696.

  4. Farooq F, Mogayzel PJ, Lanzkron S, Haywood C, Strouse JJ. Comparison of US Federal and Foundation Funding of Research for Sickle Cell Disease and Cystic Fibrosis and Factors Associated With Research Productivity. JAMA Network Open. 2020;3(3):e201737-e.

  5. Morgan G, Burke T, Herquelot E, Lamarsalle L, Brown S, Bonner A, et al. An examination of the burden of sickle cell disease among adults in England (abstract/poster PSY27). Value Health. 2019;22(Suppl 3):S906.

  6. Fingar KR (IBM Watson Health) OPA, Reid LD (AHRQ), Mistry K (AHRQ), Barrett ML (M.L. Barrett, Inc.). . Characteristics of Inpatient Hospital Stays Involving Sickle Cell Disease, 2000-2016. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD; 2019 September 2019.

  7. Lobo C. et al, Hematology, Transfusion and Cell Therapy. Volume 40,37-42, 2018

  8. Kato GJ, Piel FB, Reid CD, Gaston MH, Ohene-Frempong K, Krishnamurti L, Smith WR, Panepinto JA, Weatherall DJ, Costa FF, Vichinsky EP. Nat Rev Dis Primers. 2018 Mar 15;4:18010

  9. Bailey M, Abioye A, Morgan G, Burke T, Disher T, Brown BJ, et al. Relationship between vaso-occlusive crises and important complications in sickle cell disease patients (poster 2167). Blood  2019;134(Suppl 1):2167.

  10. Pinto ACS. Et al. Hematol transfus cell ther 2020;42(S2):S1–S56.

  11. Ballas S, Lusardi M. Am J Hematol 2005;79:17–25.

  12. Ballas SK, Gupta K, ms-Graves P. Blood. 2012;120(18):3647-3656.

  13. Pinto ACS. et al. ASH 2020 Poster 3409.

Pediatra

Diagnóstico

Um exame de sangue pode mostrar se uma pessoa tem anemia falciforme. Todos os recém-nascidos são testados para a anemia falciforme antes de deixar o hospital (via teste do pezinho).

O teste do pezinho é um passo muito importante no manejo da doença, mas ele é só o início. A partir do diagnóstico, a pessoa vivendo com doença falciforme deve ter acesso a serviços multidisciplinares de saúde, bem como ao tratamento adequado.

Tratamento

Anemia falciforme envolve o tratamento ao longo da vida. Alguns tratamentos ajudam a prevenir infecções, dor e outros problemas. Estes incluem:

 

• Antibióticos preventivos, que podem ajudar a prevenir infecções em crianças pequenas (em alguns casos, a critério do pediatra).

• Hidroxiureia, medicamento que ajuda a prevenir episódios de dor.

• Transfusões de sangue.

• Vitamina do complexo B, chamada ácido fólico (ou folato).

 

Pessoas com anemia falciforme também podem ser tratadas para amenizar a dor causada pela doença. Além disso, é possível realizar um transplante de medula óssea, buscando a cura da doença. Mas, esse tratamento tem grandes riscos e alto custo.